結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管纖維瘤、智力低下和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。 結節性硬化癥病對于大多數人來說是一種很陌生的詞語，但對于患有結節性硬化癥的家庭來說，此病的到來猶如晴天霹靂一樣讓人膽寒，結節性硬化癥在臨床上并不多見，遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約占三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約占三分之二,即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發性患者TSC2突變較常見。 一、結節性硬化癲癇 結節性硬化癲癇發病，以“風、痰”為患，風主動搖，故抽搐、痰迷心竅而神昏，癲癇的產生是機體氣血不和，血不和則肝失養，容易內動生風，氣不和則上逆化火、煉液成痰，容易形成痰火相搏、迷閉孔竅、痰可化熱、熱盛化火、火極生風治療以定癇熄風。 結節性硬化癲癇屬神志疾患，火熱熾盛常是其主要的誘發原因，大凡五志過極或房勞過度而郁火內生，郁火憂思可生肝火，房勞傷腎，腎陰不足，因腎水不濟，心火過盛。火邪一方面煉熬津液，釀成熱痰，另一方面觸動內伏痰濁，使痰隨火升、郁滯之氣不得泄越，化火升騰、阻蔽心包，而使癲癇發作，治療以平肝熄風。 癲癇癥之作主要由痰濁、痰聚所致，古有“無瘸不作痰”之說，癇由痰起，故治病必先祛痰，癇病之痰與一般痰邪有所不同，癇病之痰具有隨風氣而聚散和膠固難化的特征，患者每有積痰于內，若遇驚恐、飲食失節、勞累、高熱等情況，“以致臟氣不平、經絡失調，一觸積痰、厥氣風動、卒焉暴逆、莫能禁止。”痰為津氣所聚凝著既久、裹結日深，即成膠固不拔之勢，癲癇病人久發難愈，纏綿不止的病理基礎，正是這股固于心胸的“頑痰所致”，痰邪為病是癲癇的根本原因，故痰邪作崇最為重要，治療以祛痰開竅。 心血不遂而瘀，瘀則經絡不通，經絡不通是引起癲癇發作的直接原因，而血瘀又是引起經絡不通的主要原因之一。癲癇古有血瘀之說，《嬰童百問》有“血滯心竅、邪氣在心、積驚成癇”的記載，現代醫學研究也發現，活血化瘀可以改善全血微循環，使腦部供氧、供血得到改善，并可改變血液流變性質，從而利于癲癇的控制。腦為元神之府，若腦部受傷或氣郁血行不暢，致郁血內停、血流不暢，致神明遂失而發癇癥。另外，痰濁和血瘀可相互影響，痰濁停留，可致氣血運行不暢、氣滯血瘀則津液流受阻，而變為痰濁，痰瘀互結可使癲癇反復發作。治療以活血化瘀。 二、結節性硬化皮脂腺瘤 皮脂腺瘤屬“痰核”之類，痰氣凝結乃氣血津液失常所致，又腠理津沫，偶有所滯，聚而不散則漸成此瘤，此瘤小如豆粒，大如雞蛋，球形或半球形，性質柔軟有彈性，高出皮面，有移動性，境界清楚。治療以益氣健脾、除濕化痰之功，脾氣健運，津液得行，痰濕無由以生，瘤核自然得消。 三、結節性硬化智力低下 結節性硬化智力低下中醫的“癡呆”、“五遲”、“五軟”、“驚胎”、“解顱”等癥。腦為髓海之先天稟賦不足，后天患病所致，病機為陰陽不和或不足，致使心神悟塞，神識不明。常有父母精血不足、孕期多病、早產、產婦高齡或墮胎不成等與本病密切相關。 又因腎功能受損，導致大腦發育不良。為人的生長發育，包括腦的發育均需要腎中所藏精氣充養，若父精不足，母血虧損，則造成先天之本虧虛，或小兒出生后體弱多病及哺